РИА Новости
Каждый тысячный россиянин является носителем гена порфирии, которую в народе называют «вампиризмом» из-за чувствительности к солнечному свету, сообщает агентство РИА Новости со ссылкой на данные организации «Центр помощи пациентам «Геном».
При этом заболевании нарушается синтез гемоглобина, накапливаются токсины, повреждающие нервную систему, чаще всего страдают женщины, а симптомы проявляются в зрелом возрасте под воздействием стрессов или лекарств. Заболевание относится к категории редких, с частотой не более десяти случаев на сто тысяч человек, но точные данные о порфирии отсутствуют.
"Предположительно, каждый тысячный россиянин – носитель сломанного гена порфирии. Мы пока знаем только о 270 пациентах", — пояснила координатор направления "Порфирия" АНО "Центр помощи пациентам "Геном" Ольга Павлова, отметив, что заболевание может не проявляться в течение всей жизни.
На начальной стадии пациенты испытывают боль в животе и слабость, что может привести к параличу. Без своевременной диагностики исход может быть летальным. Внешность пациентов в период атак (так называется приступ у больных порфирией) меняется: из-за болей и снижения аппетита наблюдаются потеря веса и бледность кожи. Некоторые виды порфирии запрещают нахождение на солнце, поскольку яркий свет вызывает кожные реакции.
Заведующая отделением неврологии Федерального государственного бюджетного учреждения "Консультативно-диагностический центр с поликлиникой" Елена Пищик сообщила, что таким людям приходится защищаться от солнца с помощью защитных кремов и специальной одежды. Их иногда сравнивают с вампирами, и историки считают, что легенды о вампирах могли возникнуть именно от таких симптомов. Влад Цепеш, известный прототип Дракулы, мог страдать от этого заболевания.
Что касается лечения, пациенты получают специальный препарат из компонентов крови более 40 доноров, который облегчает симптомы. Одна ампула препарата стоит 700 тысяч рублей, и из-за высокой стоимости и короткого срока хранения больницы не могут хранить его про запас.